地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，因为最早发现此病的地区是地中海区域，所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
临床上常见α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。
调查资料显示，我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。
目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结果差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
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