一、什么是产前诊断
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段，在遗传咨询的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天缺陷儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口素质的重要措施之一。
二、产前诊断的方法
目前产前诊断的方法有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺术和产前超声诊断等。羊膜腔穿刺术简介：羊水细胞胎儿染色体核型分析是目前能够确诊胎儿是否有染色体病（如先天愚型）的主要检查方法，一般在妊娠18-24周时进行。当母亲血液检查和B超检查显示胎儿有染色体病的可能时，必须通过羊水细胞胎儿染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊水是环绕在胎儿周围的液体，里面含有胎儿皮肤、呼吸道、消化道、泌尿道等部位脱落的细胞。羊膜腔穿刺术是在B超引导下用细针由孕妇的腹部、子宫、羊膜而进入羊膜腔抽取羊水，将其中的脱落细胞进行分离、培养，然后再做染色体核型分析，一般大致需要3周左右可得出结果。
| 方法 | 适宜孕周 |
| 绒毛活检 | 9-13+6w |
| 羊膜腔穿刺 | 18-23+6w |
| 经皮脐血管穿刺 | 24w后 |
| 产前超声诊断 | 整个孕期早、中、晚各一次 |
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